1、什么是产前诊断?
产前诊断是指利用医学遗传学、分子生物学、影像学等技术对胎儿进行先天缺陷和遗传性疾病的诊断,使父母获得知情选择权或宫内治疗的机会。
2、哪些人需要做产前诊断?
1)年龄≥35岁的高龄孕妇;
2)产前筛查高风险:唐氏筛查高风险、NIPT检测高风险;
3)孕期不良用药史:妊娠早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质;
4)孕期接触放射线:CT/其他放射物品;
5)不良孕产史:死胎/新生儿死亡/婴儿夭折/既往妊娠(或分娩)异常胎儿;
6)夫妇之一有先天性疾病或者遗传性疾病;
7)有遗传病家族史或夫妇近亲婚配。
3、产检、产筛和产诊有何区别?
产前检查:每位孕妇进行的常规孕期检查;
产前筛查:针对所有孕妇,筛查出高风险胎儿及孕妇;
产前诊断:针对筛查风险是高风险或有不良孕产史/家族史的孕妇,目的是确诊。
4、介入性产前诊断手术
绒毛取材术(10-13+6周)
羊膜腔穿刺术(16-22+6周)
脐静脉穿刺术(28周之后)