染色体是组成细胞核的基本物质，是遗传物质基因的载体。在细胞复制过程中如果染色体不能正确分离或是出现断裂以及再次连接，就会导致染色体异常。染色体异常一般可以分为结构异常或数目异常。染色体结构异常主要是由于染色体的断裂和错误连接所引起的。染色体结构异常主要包括缺失、重复、易位、倒位、等臂染色体等类型。
染色体数目或结构异常所致的疾病被称为染色体疾病。染色体疾病会影响机体的多个方面，其中最主要与自然流产、不育不孕、微缺失、微重复综合征等具有较高的相关性。
