循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA），是一种存在于血浆或血清、脑脊液等体液中的细胞外DNA，是游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）中的一类，占比约为0.1%-1%，主要来自于坏死或凋亡的肿瘤细胞、肿瘤细胞分泌的外排体及循环肿瘤细胞。 ctDNA片段大小通常为160-180 bp，在血液中半衰期2小时，携带有SNP（点突变）、InDel（插入缺失）、CNV（拷贝数）、fusion（融合基因）等突变信息，在人体血液循环系统中不断流动，可实时反映肿瘤患者当前信息。
