NGS染色体异常检测的应用领域有哪些?
产前检测:排查孕期胎儿染色体异常,科学指导本次妊娠;
流产组织检测:分析自然流产、异常妊娠的原因,指导再次生育;
未成年人/成人检测:为不良孕产史、不孕不育、表型异常等查找遗传学原因。
NGS染色体异常检测的检测范围?
1、全部23对染色体的数目异常;
2、0.1M以上染色体缺失/重复以及大于10%的非整倍体嵌合;
3、不能检测染色体平衡易位、罗氏易位、倒位,单基因病、多基因病,以及D/G组染色体短臂等。